SNP检测及分析
SNP（单核苷酸多态性），是指在基因组上由于单个核苷酸的变异形成的遗传标记。人类基因组中SNP位点总数超过300万个，且每个位点的多态性丰富。在人类可遗传的变异中，SNP占比超过90%。由于SNP在人类基因组中数量较多，发生频率较高，因此被认为是继微卫星之后的新一代遗传学标记，在医学遗传学、药物遗传学、疾病遗传学、疾病诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景。
SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。大量存在的SNP位点，使人们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变。研究发现，人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都与SNP有关。
泓迅科技在SNP位点分析和研究方面积累了丰富的经验。泓迅的专业队伍，借助先进的仪器设备和独到的研究策略和方法，不仅可以提供基于Sanger法测序的“金标准”SNP分型技术服务，也可以进行相对通量更大、成本更低的Taqman探针法进行SNP分型服务。此外，泓迅全面的GPS(Genotype, Phenotype and Synotype)平台，有助于加速基础研究的快速转化和应用，更好地帮助客户开展SNP方面的研究工作，包括SNP的功能学、下游应用的产业开发。
服务内容
- 直接测序：SNP的检测方法有直接测序法、Taqman探针法、HRM法、焦磷酸测序法、SNaPShot和Sequenom法等。在所有SNP的检测方法中，对待检测样本PCR扩增后直接进行测序是最为准确的方法，也是SNP分析的“金标准”。
- Taqman探针：该方法的原理基于实时荧光定量PCR的特异性。针对染色体上的不同的SNP位点分别设计一对PCR引物和一组Taqman探针，进行实时荧光PCR扩增。探针的5’端和3’端分别标记一个报告荧光基团和一个淬灭荧光基团。当溶液中有PCR产物时，该探针与模板退火，即产生了适合于核酸外切酶活性的底物，从而将探针5’端连接的荧光分子从探针上切割下来，破坏两荧光分子间的PRET，发出荧光。通常用于少量的已知SNP位点进行大量样本的分析。
样品要求
| 样品种类 | 要求 | 保存和运输 |
|---|---|---|
| 血液 | 含抗凝剂，总大于1ml | -20℃/-80℃，干冰运输 |
| 组织样品 | 新鲜组织、石蜡包埋或95%乙醇固定，大于50mg | -20℃/-80℃，干冰运输 |
| 细胞或菌液 | 样品新鲜、密封，计数大于106 | 4℃运输 |
| 血斑 | 干燥，血斑大于0.5cm2 | 密闭，常温运输 |
实验报告
- 直接测序法：实验报告含原始测序峰图、比对文件和分析报告。
- Taqman探针法：实验报告含分型散点图和分析报告。
案例展示
案例1：杂合型单碱基突变。KCNQ2，c.740C>T，rs74315392
案例2：杂合型单碱基缺失。SCN1A 13外显子单碱基缺失，导致移码突变，NM_001165963.1:c.1966delG
案例3：纯合型多碱基缺失。EGFR 19号外显子纯合缺失，c.2492_2507delGGAATTAAGAGAAGC
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