变异检测

变异检测是指通过高通量测序技术对某一物种个体或群体的基因组进行测序及差异分析，获得大量的遗传变异信息，如单核苷酸多态性位点（ SNP )、插入缺失（ InDel )、结构变异（ SV )、拷贝数变异（ CNV )、转座子等，用于开发分子标记，建立遗传多态性数据库，为后续揭示进化关系、挖掘功能基因、辅助分子遗传育种等奠定数据基础。

技术路线

分析内容

案例解析

猪的全基因组重测序最佳测序深度设计
本研究对3头约克郡猪进行全基因组测序（测序深度20X），并下载了3头杜洛克猪和3头长白猪的全基因组数据（20X测序深度）。为了探索基因组覆盖率、变异检测率和基因分型的准确度对测序深度的影响，对9个样品数据进行单样品和多样品变异检测分析，并采用约克郡猪的SNP芯片数据验证。结果表明在10X是理想的测序深度，在该测序深度下，基因覆盖度超过99%，变异检测的准确性也较高。

参考文献：
Jiang YF, Jiang Y et al. Optimal sequencing depth design for whole genome re-sequencing in pigs. BMC Bioinformatics. 2019

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